Книжный каталог

Наследственность и здоровье. Профилактика и методы лечения

Перейти в магазин

Сравнить цены

Категория: Книги

Описание

Владимир Дмитриевич Трошин, заслуженный деятель науки России, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой нейрологии, нейрохирургии и медицинской генетики Нижегородской государственной медицинской академии, рассказывает об основных проблемах и перспективах развития важнейшей области медицинской науки и биологии — генетике. Автор подробно объясняет, что такое наследуемые нарушения в человеческом организме, дает советы по их профилактике. По мнению ученых, XXI век — это век генетики - науки о наследственности и изменчивости.

Сравнить Цены

Предложения интернет-магазинов
Екатерина Александровна Александрова Остеохондроз. Профилактика и методы лечения Екатерина Александровна Александрова Остеохондроз. Профилактика и методы лечения 49.9 р. litres.ru В магазин >>
Трошин В. Нервные заболевания детей и подростков Профилактика и методы лечения Трошин В. Нервные заболевания детей и подростков Профилактика и методы лечения 69 р. chitai-gorod.ru В магазин >>
Анна Валерьевна Алясова Заболевания молочной железы. Профилактика и методы лечения Анна Валерьевна Алясова Заболевания молочной железы. Профилактика и методы лечения 59.9 р. litres.ru В магазин >>
Нельсон-Андерсон Д., Уотерс С. Генетические связи Наследственность и здоровье Домашний медицинский справочник Нельсон-Андерсон Д., Уотерс С. Генетические связи Наследственность и здоровье Домашний медицинский справочник 136 р. chitai-gorod.ru В магазин >>
Романова Е. Гепатит Диагностика профилактика эффективные методы лечения Романова Е. Гепатит Диагностика профилактика эффективные методы лечения 49 р. chitai-gorod.ru В магазин >>
Екатерина Александровна Александрова Язвенная болезнь. Профилактика и методы лечения Екатерина Александровна Александрова Язвенная болезнь. Профилактика и методы лечения 14.99 р. litres.ru В магазин >>
Александра Васильева Здоровье ваших ног. Самые эффективные методы лечения Александра Васильева Здоровье ваших ног. Самые эффективные методы лечения 49.9 р. litres.ru В магазин >>

Статьи, обзоры книги, новости

В чем заключается профилактика наследственных заболеваний?

В чем заключается профилактика наследственных заболеваний?

Современная медицина в настоящее время достигла высочайшего уровня. Определённые успехи зафиксированы и в борьбе с наследственными заболеваниями. Однако, как ни важно было бы лечение этих недугов, приоритетом является профилактика. Данный процесс производится в двух направлениях: предупреждение появление новых заболеваний и профилактика рождения детей в тех семьях, где присутствуют наследственные проблемы. Многие люди отождествляют их с врождёнными болезнями. Однако между ними есть принципиальная разница. Врождённые заболевания обусловлены несколькими факторами. Помимо наследственных проблем, активаторами болезни могут служить внешние обстоятельства, например воздействие лекарственных препаратов, излучения и т. д. В любом случае профилактика наследственных заболеваний должна осуществляться в обязательном порядке, чтобы в будущем избежать серьёзных последствий.

Значение генетики

Стоит отметить, что прежде чем заниматься профилактикой, необходимо выяснить, существуют ли проблемы в конкретной семье. В этом вопросе большое значение приобретают генетические факторы. Например, у нескольких членов ячейки общества установили наличие наследственного заболевания. Тогда другим членам семьи в обязательном порядке нужно пройти специальное обследование. Оно поможет выявить людей, у которых есть предрасположенность к этому недугу. Своевременная профилактика и лечение наследственных заболеваний избавят вас от множества проблем в будущем.

В настоящее время учёные работают над изучением генов предрасположенности к хроническим болезням. Если всё пройдёт успешно, то можно будет формировать определённые группы пациентов и начинать осуществлять профилактические мероприятия.

Генетический паспорт

Как уже было отмечено, современная медицина развивается с каждым днём. Это касается и профилактики наследственных заболеваний. Специалисты сейчас серьёзно задумываются над тем, чтобы ввести генетический паспорт. Он представляет собой информацию, отражающую состояние группы генов и маркерных локусов у конкретного индивида. Стоит отметить, что этот проект уже был предварительно одобрен, и такие страны, как США и Финляндия, выделяют инвестиции на развитие идеи.

Введение генетического паспорта представляется серьёзным шагом в развитии диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Ведь с его помощью можно будет легко выявлять предрасположенность к патологии и начинать бороться с ней.

Обнаружение склонности к болезни

Для начала стоит сказать, что каждая семья должна следить за здоровьем и знать о своих наследственных недугах. Если правильно составить и проанализировать родословную, можно обнаружить предрасположенность семьи к той или иной патологии. Затем с помощью различных методов специалисты выявляют наличие склонности отдельных членов ячейки общества к заболеванию.

В наше время открыты гены предрасположенности к аллергии, инфаркту миокарда, сахарному диабету, астме, онкологии, гинекологическим болезням и т. д. Иногда врач оценивает уровень иммунитета пациента и определяет наличие изменённых генов. Стоит отметить, что наследственные и врождённые заболевания и их профилактика - довольно сложное дело. Поэтому сначала нужно провести наиболее полное исследование, чтобы иметь представление о проблеме. Медицинские обследования должны проводиться только по согласию индивида, при этом специалист обязан сохранить конфиденциальность информации.

После получения результата специалист, также по согласию, может отправить их вашему лечащему врачу. А затем доктор начнёт работу по профилактике наследственных заболеваний.

Виды наследственных патологий

Как и любой другой недуг, этот имеет свою классификацию. Наследственные проблемы разделяют на три основных вида:

  1. Генетические болезни. Этот недуг возникает в результате повреждения ДНК на генном уровне.
  2. Хромосомные болезни. Эта патология появляется в связи с неправильным количеством хромосом. Самым распространенным наследственным заболеванием этого вида является синдром Дауна.
  3. Болезни с наследственной предрасположенностью. К ним относится сахарный диабет, гипертония, шизофрения и т. д.

Что касается методов профилактики наследственных заболеваний, можно выделить несколько наиболее эффективных, речь о которых пойдёт ниже.

Выявление болезни до рождения ребёнка

На данный момент подобные исследования весьма эффективны. Это связано с внедрением новейших способов дородовой диагностики. Благодаря этим методам стало возможным рекомендовать не рожать детей в семьях, и даже прерывать беременность. Без крайних мер здесь не обойтись, ведь при обнаружении наследственной патологии необходимо принимать меры. В ином случае могут возникнуть нерешаемые ситуации, которые приведут к серьёзным последствиям.

С помощью пренатальной диагностики можно прогнозировать исход беременности с определённой патологией. При проведении различных исследований можно с огромной долей вероятности обнаружить проблемы в развитии плода, а также около полутысячи наследственных недугов.

Поводом для начала диагностики может служить:

  • выявление конкретного заболевания в семье;
  • определённые заболевания обоих родителей или только матери;
  • возраст женщины (более 35 лет).

Способы дородовой диагностики

Меры профилактики наследственных заболеваний включают в себя и методы пренатального обнаружения недугов. Среди них выделяют:

  1. Амниоцентез. Его суть заключается в добыче околоплодной жидкости. Этот процесс осуществляется на 20-недельном сроке беременности с помощью прокола брюшной стенки.
  2. Хорионбиопсия. Этот способ состоит в получении ткани хориона. Его следует применять раньше, а именно на 8-9 неделе беременности. Результат достигается при помощи пункции брюшной стенки или через доступ к шейке матки.
  3. Плацентоцентез. В этом случае нужно получить ворсинки плаценты. Данный метод используется в любой момент беременности. Как и в предыдущих случаях, получить ворсинки можно с помощью пункции брюшной стенки.
  4. Кордоцентез. Специалисты выделяют этот способ как наиболее эффективный. Его суть заключается в получении крови с помощью прокола пуповины. Применяют метод на 24-25 неделе беременности.

Исследование беременных

Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний у ещё не родившихся детей с пороками осуществляется при помощи скриннинга беременных женщин. Данный процесс осуществляется в два этапа: выявление уровня протеина крови и УЗИ плода.

Первую процедуру производят врачи-акушеры или гинекологи, которые имеют соответствующую квалификацию и обладают необходимым оборудованием. Уровень протеина проверяют дважды: на 16 и 23 неделях беременности.

Второй этап актуален, только если обнаружились какие-то подозрения на наличие проблем у неродившегося ребёнка. Ультразвуковое исследование лучше проводить в специальных учреждениях. После этого производится генетическая консультация, на основании которой выбирается метод дородовой диагностики. После того как все необходимые анализы будут сданы, дальнейшую судьбу беременности будут решать специалисты.

Обследование новорождённых детей

В чем заключается профилактика наследственных заболеваний? Данный вопрос задают многие люди, так как думают, что это невозможно предотвратить, однако они заблуждаются. При своевременной диагностике и лечении наследственные недуги не будут давать осложнений, которые могут привести к летальному исходу.

Скриннинг – довольно популярный и эффективный метод обнаружения болезни. Таких программ разработано огромное количество. Они помогают совершить обследование доклинической картины некоторых заболеваний. Они имеют место быть, если болезнь протекает тяжело. Тогда в случае ранней и своевременной диагностики, заболевание можно вылечить.

В России сейчас есть такая практика. В некоторые клиники внедрили программы диагностики и лечения гипотиреоза и фенилкетонурии. В качестве теста берут кровь у детей на 5-6 день жизни. Тех, у кого выявлены нарушения, относятся к определённой группе риска. Таким детям назначают лечение, благодаря которому значительно уменьшается шанс возникновения осложнений.

Генетическое консультирование

Генетическое консультирование представляет собой специализированную медицинскую помощь, направленную на предотвращение случаев рождения больных детей. Наследственные заболевания человека и их профилактика занимает особое место среди остальных недугов. Ведь речь идёт о детях, которые даже ещё не появились на свет.

Консультирование может проводить только высококвалифицированный специалист в области генетики. Данный способ отлично подойдёт для предупреждения рождения детей с наследственными заболеваниями, плохо поддающиеся лечению. Цель консультирования состоит в определении риска появления ребёнка на свет с наследственным недугом. Также врачу необходимо объяснить родителям значение этой процедуры и оказать помощь при принятии решения.

Основания для проведения консультирования

Профилактика наследственных заболеваний развита на высоком уровне благодаря новым методам и способам. Генетическое консультирование проводят в следующих случаях:

  • рождается ребёнок с врождённой патологией развития;
  • подозрение или установление наследственного заболевания в семье;
  • браки между родственниками;
  • если были случаи абортов или мертворождений;
  • возраст беременной (более 35 лет);
  • беременность протекает тяжело и с осложнениями.

Врач берёт на себя огромную ответственность, когда даёт советы, от которых зависит предупреждение рождения неполноценного ребёнка, обречённого на физические и психические страдания. Поэтому необходимо основываться не на впечатлениях, а на точных расчётах вероятности рождения больного ребёнка.

Заключение

Часто бывают случаи, когда родители сами боятся родить больного малыша и отказываются от этого. Эти опасения не всегда обоснованы, и если врач не переубедит их, то вполне здоровая семья может не состояться.

Профилактика наследственных заболеваний начинается в кабинете у врача. После проведения необходимых исследований специалист должен объяснить все нюансы родителям, прежде чем они примут окончательное решение. В любом случае именно за ними последнее слово. Врач же, в свою очередь, должен сделать всё возможное, чтобы помочь ребёнку родиться здоровым и основать здоровую семью.

Источник:

fb.ru

Трошин Владимир

Наследственность и здоровье: Профилактика и методы лечения

Посетители, находящиеся в группе Гости, имеют ряд ограничений на скачивание книг.

После регистрации будут доступны все ссылки для скачивания, а также скрыта реклама на сайте.

— Файл формата DjVu можно открыть при помощи программ DjVuReader или WinDjView.

— Файл формата pdf можно открыть при помощи программы Adobe Reader.

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикаци.

Портал Книжка.info является самообновляемой электронной библиотекой книг, информацию в которую добавляют пользователи, согласные с тем, что они не нарушают авторских прав. На данном сайте представлены исключительно ссылки на другие ресурсы. Любое размещение информации, нарушающее авторское право будет незамедлительно удалено.

Источник:

www.knidka.info

Наследственные болезни человека, их профилактика

Наследственные болезни человека, их профилактика

Объективно говоря, от данного риска не застрахован ни один родитель. Каждый из нас несет в себе в среднем ю-12 дефектных генов, которые мы получили от своих родных и, возможно, передадим собственным детям. Сегодня науке известно около 5000 наследственных заболеваний, которые развиваются из-за неполадок в генетическом аппарате человека — в генах или хромосомах.

Они подразделяются на три основные группы: моногенные, полигенные и хромосомные.

Сегодня практически любую патологию можно объяснить с точки зрения генетики. Хронический тонзиллит — наследственным дефектом иммунитета, желчнокаменную болезнь — наследственным нарушением обмена веществ.

Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена. На сегодня известно порядка 1400 таких болезней. Хотя распространенность их невысока (5-10 % от общего числа наследственных болезней), полностью они не исчезают. Среди наиболее распространенных в России — муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, га-лактоземия. Для выявления перечисленных патологий все новорожденные в нашей стране проходят специальные анализы (к сожалению, проверить малышей на наличие всех дефектных генов не может ни одна страна мира). Если выявляется отклонение, младенца переводят на специальную диету, которую надо соблюдать до ю-12, а иногда и до 18 лет. Если же у больных родителей рождаются здоровые дети, то все потомство последних будет «без дефекта».

Полигенные (или мультифакторные) болезни связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов, а также факторами окружающей среды. Это самая многочисленная группа — включает около 90 % всех наследственных болезней человека их профилактики и последующего лечения.

Основной передатчик болезни — больные мама или папа. Если заболеванием страдают оба, риск возрастает в несколько раз. Вместе с тем, даже если вы с супругом здоровы, в вашем организме присутствует ряд дефектных генов. Просто они подавлены нормальными и «молчат». В случае, если у вас с мужем один и тот же «молчащий» ген, у ваших детей может развиться наследственная болезнь.

Своя особенность наследования есть у болезней, «сцепленных с полом», — гемофилии, болезни Гюнтера. Их контролируют гены, которые находятся в половой хромосоме. Родители больного некоторые виды онкологии, пороки развития (в том числе заячья губа и волчья пасть). В ряде случаев родители передают не саму болезнь, а предрасположенность к ней (сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, алкоголизм). Дети получают неблагоприятную комбинацию генов, которая в определенных условиях (стресс, серьезная травма, плохая экология) может привести к развитию болезни. Причем чем сильнее выражено заболевание у мамы или папы, тем выше риск.

Хромосомным наследственным болезням человека, их профилактике и лечению уделяется огромное количество времени и сил, они возникают из-за изменения числа и структуры хромосом. Например, самая известная аномалия — болезнь Дауна — является следствием утроения 2 хромосомы. Подобные мутации не так редки, они встречаются у 6-ю из новорожденных. Другие распространенные заболевания — синдромы Тернера, Эдвардса, Патау. Все они характеризуются множественными пороками: задержкой физического развития, умственной отсталостью, пороками сердечнососудистой, мочеполовой, нервной и других систем. Лечение хромосомных аномалий еще не найдено.

ребенка могут быть здоровы, но, если мама является носительницей мутантного гена, вероятность рождения больного мальчика составляет 5° %. Девочки рождаются здоровыми, но половина из них, в свою очередь, становятся носительницами дефектного гена. Больной отец не передает болезнь сыновьям. Дочери же могут заболеть, только если и мать является носительницей.

Из египетской гробницы

Фараона Эхнатона и царицу Нефертити древние изображали с довольно нестандартной внешностью. Оказывается, дело не только в художественном видении живописцев. По неестественно удлиненной, «башенной» форме черепа, маленьким глазам, ненормально длинным конечностям (так называемые «пальцы паука»), невыраженному подбородку («птичье лицо») ученые опознали синдром Минковского-Шафара — один из наследственных видов анемии (малокровия).

Из русской истории

Нарушение свертываемости крови (гемофилия) у сына последнего русского царя Николая II царевича Алексея тоже наследственной природы. Эта болезнь передается по материнской линии, но проявляется исключительно у мальчиков. Скорее всего, первой обладательницей гена гемофилии стала королева Великобритании Виктория, прабабка Алексея.

Наследственные заболевания не всегда проявляются с самого рождения. Некоторые виды умственной отсталости становятся заметны только тогда, когда ребенок начнет говорить или пойдет в школу. А вот хорею Геттингтона (разновидность прогрессирующей умственной отсталости) вообще можно распознать только после до лет.

Кроме того, подводными камнями способны стать и «молчащие» гены. Их действие может проявиться в течение жизни — под влиянием негативных внешних факторов (нездоровый образ жизни, прием ряда лекарственных препаратов, радиация, загрязнение окружающей среды). Если ваш малютка попадает в группу риска, вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование, которое поможет выявить вероятность развития заболевания в каждом конкретном случае. Далее специалист может назначить меры профилактики. Если же больные гены оказываются доминирующими, избежать заболевания невозможно. Можно лишь облегчить симптомы болезни. Еще лучше — постараться их предупредить до момента родов.

Если у вас с супругом присутствует один из перечисленных факторов, лучше до беременности пройти медико-генетическое консультирование.

1. Наличие нескольких случаев наследственных заболеваний по обеим линиям. Даже если вы сами здоровы, вы можете быть носителями дефектных генов.

2. Возраст старше 35 лет. С годами количество мутаций в организме накапливается. Риск ряда болезней растет в геометрической прогрессии. Так, при болезни Дауна для 16-летних мам он составляет 1:1640, для 30-летних — 1:720, для 40-летних — уже 1:70.

3. Рождение предыдущих детей с серьезными наследственными заболеваниями.

4. Несколько случаев выкидыша. Часто их причиной становятся серьезные генные или хромосомные отклонения у плода.

5. Длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых препаратов, кортикостероидов).

6. Контакт с токсическими и радиоактивными веществами, а также алкоголизм и наркомания. Все это может стать причиной генетических мутаций.

Благодаря развитию медицины теперь у всех родителей есть выбор — продолжить семейную историю тяжелого заболевания или прервать ее.

Если вы попадаете в группу риска, вам надо пройти консультацию врача-генетика. На основании подробной родословной и других данных он решит, оправданы ли ваши опасения. Если врач подтвердит наличие риска, вам стоит пройти генетическое тестирование. Оно определит, являетесь ли вы носителями опасных дефектов.

Если опасность рождения больного малыша слишком высока, специалисты советуют вместо естественного зачатия прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) с предимплантационной генетической диагностикой (ПГД). ПГД позволяет по одной взятой у эмбриона клетке понять, здоров он или болен. Затем отбираются и имплантируются в матку только здоровые эмбрионы. После ЭКО частота наступления беременности составляет 40 % (может потребоваться не одна процедура). При этом следует помнить, что тестирование эмбриона проводится на конкретную болезнь (по которой заранее выявляется повышенный риск). Это не значит, что родившийся в итоге ребенок гарантирован от других болезней, в том числе наследственных. ПГД — сложный и недешевый метод, но он хорошо работает в умелых руках.

Во время беременности стоит обязательно посещать все плановые УЗИ и сдавать кровь на «тройной тест» (для оценки степени риска развития патологии). При опасности хромосомных мутаций можно пройти биопсию хориона. Хотя существует угроза прерывания беременности, эта манипуляция позволяет определить наличие хромосомных аномалий. При их обнаружении беременность советуют прервать.

Источник:

www.allwomens.ru

Наследственность и здоровье. Профилактика и методы лечения

Здоровый образ жизни - файл n1.doc

Доступные файлы (1):

    Смотрите также:
  • Здоровый образ жизни (Документ)
  • Роль физической культуры в здоровом образе жизни (Документ)
  • Презентация - Здоровый образ жизни (Реферат)
  • Здоровый образ жизни студента (Документ)
  • Реферат по физической культуре (Реферат)
  • Здоровый образ жизни студента (Документ)
  • Реферат - Здоровый образ жизни, как условие гармоничного развития детей, первичной профилактики заболеваний и вредных привычек (Реферат)
  • Здоровый образ жизни (Документ)
  • Здоровый образ жизни (Документ)
  • Билеты и вопросы к экзамену по педиатрии (Вопрос)
  • Билеты по физкультуре 9 класс (Вопрос)
  • Реферат - Вегетарианство - здоровый образ жизни (Реферат)
6. Наследственность и ее влияние на здоровье

Насле?дственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития. Обеспечивается воспроизведением материальных единиц наследственности — генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Вместе с изменчивостью наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.

7. Здоровье в иерархии потребностей и ценностей культурного человека

Сохранение и воспроизводство здоровья находятся в прямой зависимости от уровня культуры. Культура отражает меру осознания и отношения человека к самому себе. В культуре проявляется деятельный способ освоения человеком внешнего и внутреннего мира, его формирования и развития. Культура подразумевает не только определенную систему знаний о здоровье, но и соответствующее поведение по его сохранению и укреплению, основанное на нравственных началах.

8. Направленность поведения человека на обеспечение собственного здоровья

Отношение к здоровью обусловлено объективными обстоятельствами, в том числе воспитанием и обучением. Оно проявляется в действиях и поступках, мнениях и суждениях людей относительно факторов, влияющих на их физическое и психическое благополучие. Различают два типа поведения человека по отношению к факторам, способствующим или угрожающим здоровью людей

Степень соответствия действий и поступков человека требованиям здорового образа жизни, а также нормативным требованиям медицины, санитарии, гигиены является критерием меры адекватности отношения к здоровью в поведении.

9. Самооценка собственного здоровья

Отношение к здоровью включает в себя и самооценку человеком своего физического и психического состояния, которая является своего рода индикатором и регулятором его поведения. Самооценка физического и психического состояния выступает в качестве реального показателя здоровья людей, так как обнаружена довольно высокая степень (70–80% случаев) ее соответствия объективной характеристике здоровья. Самооценка – оценка личностью самой себя, своих возможностей и места среди других людей, являющаяся важным регулятором ее поведения.

Источник:

nashaucheba.ru

Наследственность и ее влияние на здоровье

Наследственность и ее влияние на здоровье

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ

ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

РОССИЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ТОРГОВО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

ИФ ГОУ ВПО РГТЭУ

Кафедра коммерции, товароведения и экспертизы товаров

Учебная дисциплина: Физическая культура

Наследственность и ее влияние на здоровье
Курсовая работа

(фамилия, имя, отчество)

4 курса очной формы обучения 5

по специальности 080401 Товароведение и экспертиза товаров 5

(код, наименование специальности)

(Ф.И.О., ученая степень, ученое звание)

Профилактика и лечение наследственных болезней……………………………. 11

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных

заболеваний и врожденных пороков развития у человека………………………. 14

Физическое и психическое здоровье необходимо рассматривать в динамике, а именно как процесс, изменяющийся на протяжении жизни человека. Здоровье во многом зависит от наследственности и возрастных изменений, которые происходят в организме человека по мере развития. Способность организма сопротивляться воздействиям вредных факторов определяется генетическими особенностями адаптивных механизмов и характером их изменений. Согласно современным представлениям, большую роль в становлении адаптационных механизмов (примерно на 50%) играет период раннего развития (до 5—8 лет). Сформировавшаяся на этом этапе потенциальная способность к сопротивлению вредным факторам реализуется и постоянно совершенствуется. Но это лишь задатки, которые необходимо развивать.

Допустим, родился ребенок с отягощенной наследственностью, т.е. у него имеется поврежденный мутантный ген, который, циркулируя в роду еще до времени его рождения, отметил его наследственные свойства — генотип. Значит ли это, что ребенок обязательно заболеет? Фатально ли это? Оказывается, нет. Это означает лишь, что у него имеется предрасположенность, для реализации которой требуются те или иные провоцирующие раздражители.

Работами генетиков доказано, что при благоприятных условиях поврежденный ген может и не проявить своей агрессивности. Здоровый образ жизни, общий здоровый статус организма могут «усмирить» его агрессивность. Неблагоприятные условия внешней среды почти всегда усиливают агрессивность патологических генов и могут спровоцировать болезнь, которая бы при иных обстоятельствах не проявилась.

А если с наследственностью все благополучно, как будут развиваться события тогда? Если родители здоровы и у них родился здоровый ребенок, значит ли это, что он будет здоров всю жизнь?

Отнюдь, поскольку можно унаследовать от родителей богатырское здоровье и значительно ухудшить его за несколько лет. И в то же время можно родиться со слабым здоровьем, но приложив усилия, укрепить его.

Таким образом, уровень здоровья индивида зависит от генетического «фона», стадии жизненного цикла, адаптивных способностей организма, степени его активности, а также кумулятивного влияния факторов внешней (в том числе социальной) среды.

Под наследственностью понимается воспроизведение у потомков биологического сходства с родителями.

Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие общее, что делает человека человеком, и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга.

Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор.

Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость.

К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

По наследству передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках. Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил. Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Но педагоги и психологи признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания.

Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

Наследственные болезни – передающиеся потомству болезни, обусловленные изменением наследственной информации - генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами. Врожденными называют болезни, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с наследственными, так и с экзогенными факторами. Например, пороки развития могут возникать не только при генетических нарушениях, но и в результате действия на зародыш инфекционных. факторов, ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий. В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также употреблять термин «семейные болезни», т. к. последние могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни или профессиональными традициями семьи.

Известно около 3000 наследственных болезней и синдромов, определяющих довольно значительный «генетический груз» человечества. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы:

- моногенные, обусловленные дефектом одного гена;

- полигенные (мультифакторные), связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды;

- хромосомные, возникающие вследствие изменения количества или структуры хромосом.

Моногенные болезни чаще всего обусловлены мутацией структурных генов. По типу наследования моногенные болезни делят на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. По аутосомно-доминантному типу наследуются главным образом болезни, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (напр., гемоглобина). К ним относят некоторые наследственные заболевания почек, Марфана синдром, гемохроматоз, некоторые виды желтухи, нейрофиброма-тоз, миоплегию семейную, талассемию и др.

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда один рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй — от матери. Вероятность рождения больного ребенка со-ставляет 25%. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов.

Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков (девочки имеют половой набор XX). Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, болезни Гунтера и др.

Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, ХУ, ХО и др.), т. е. независимо от пола. Данный тип наследования прослеживается при рахитоподобном заболевании — фосфат-диабете.

По фенотипическому проявлению моногенные наследственные болезни делят на болезни обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов; болезни, связанные с нарушением синтеза структурных белков; иммунопатологию; болезни, обусловленные нарушением синтеза транспортных белков; патологию свертывающей системы крови, переноса веществ через клеточные мембраны, синтеза гормонов, репарации ДНК. Наиболее обширную и изученную группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ (энзимопатии). Нарушение синтеза структурных белков (белков, выполняющих пластические функции) — вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазия и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефрито-подобных заболеваний — синдрома Альпорта (характеризуется гематурией, тугоухостью) и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии иммунной системы; наиболее тяжело протекает гаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Нарушение синтеза гемоглобина — транспортного белка крови, обусловленное генной мутацией, лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генетически детерминированные нарушения синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови приводят соответственно к развитию гемофилии А, В или С. Примером заболевания, вызванного наследственным дефектом переноса веществ через клеточные мембраны, может служить цистинурия, обусловленная нарушением мембранного транспорта цистина и диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина и орнитина) в почках и кишечнике. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется повышением экскреции цистина с мочой, развитием нефролитиаза и интерстициального нефрита. К заболеваниям, связанным с генетическим дефектом синтеза гормонов, относят наследственный гипотиреоз, обусловленный нарушением синтеза тиреоидных гормонов. В стадии изучения находятся заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов репарации ДНК (восстановления ее измененной молекулы). Нарушение репарации ДНК установлено при ксеродерме пигментной, анемии Фан-кони, системной красной волчанке и некоторых других болезнях.

Полигенные (мультифакторные) болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких генов (полигенные системы) и факторов окружающей среды. К этим болезням относят подагру, некоторые формы сахарного диабета, конституционально-экзогенное ожирение, гипертоническую болезнь, многие хронические болезни почек, печени, аллергические заболевания и др. Полигенные болезни наблюдаются примерно у 20% населения; патогенез их изучен недостаточно. Предполагают, что они чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (нерациональное питание, переутомление и др.). Отклонения от нормальных вариантов строения структурных, защитных и ферментных белков могут определять существование у детей диатезов.

Хромосомные болезни обусловлены геномными (изменение общего числа хромосом) и хромосомными (структурная перестройка хромосом) мутациями. Если они произошли в половых клетках, то изменения передаются всем клеткам организма — развиваются так называемые формы хромосомных болезней. В тех случаях, когда мутация возникла на ранних стадиях дробления зародыша аномалии числа или структуры хромосом будут наблюдаться только в части клеток организма, и заболевание проявится в неполной, или мозаичной, форме.

Клиническая классификация наследственных болезней построена по органному и системному принципу и не отличается от классификации приобретенных болезней. Согласно этой классификации выделяют наследственные болезни нервной и эндокринной систем, легких, сердечно-сосудистой системы, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация условна, т. к. при большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекается несколько органов или наблюдаётся системное поражение тканей.

Профилактика и лечение наследственных болезней

В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.

Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Рассмотрим методы терапии:

Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

Третий метод – медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

Четвертый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Пятый метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека

Государственная политика в сфере профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека является неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровья граждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление, диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Государственная политика в области профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека строится на принципах охраны здоровья населения, установленных законодательством.

В области профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека государство гарантирует:

а) доступность для граждан диагностирования фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врожденных пороков развития плода у беременных женщин;

б) бесплатное проведение указанного диагностирования в организациях государственной и муниципальной систем здравоохранения;

в) разработку, финансирование и реализацию целевых программ по организации медико-генетической помощи населению;

г) контроль качества, эффективности и безопасности профилактической и лечебно-диагностической помощи;

д) поддержку научных исследований в области разработки новых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека;

е) включение в государственные образовательные стандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека.

Граждане при осуществлении профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека имеют право на:

а) получение от медицинских работников своевременной, полной и объективной информации о необходимости профилактической и лечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее;

б) получение профилактической помощи с целью предупреждения указанных в настоящем законе наследственных заболеваний у потомства и рождения детей с врожденными пороками развития;

в) сохранение в тайне информации о состоянии здоровья, диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении;

г) бесплатные медицинские осмотры и обследования в государственных и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения;

д) бесплатное лекарственное обеспечение при заболевании фенилкетонурией.

2. Граждане обязаны:

а) заботиться и нести ответственность за свое здоровье, а также за здоровье своего потомства;

б) при наличии в роду или семье наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться в медико-генетическую службу;

в) выполнять медицинские предписания и рекомендации по предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями.

Обязанности медицинских работников

Медицинские работники обязаны:

а) соблюдать профессиональную этику;

б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациента наследственных заболеваний;

в) осуществлять деятельность по диагностированию, выявлению, лечению у новорожденных детей фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, диспансеризации новорожденных, а также по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Характер наследования признаков, таких как вес, рост, уровень артериального давления, устойчивость или предрасположенность к различным заболеваниям, определяется сложным взаимодействием генов, участвующих в их формировании. В то же время в значительной степени развитие указанных признаков зависит от влияния и воздействия окружающей среды.

Проявление наследственности до возраста осознания самого себя протекает как бы автоматически, полностью под влиянием окружающей среды, которую обеспечивают родители. С момента осознания себя человек приобретает способность оказывать воздействие на ход собственного развития, умственную и двигательную деятельность. Наследственность человека невозможно рассматривать отдельно от целостности его физической сущности, поэтому использование средств физкультуры в той или иной мере, несомненно, оказывает влияние на поддержание здоровья человека. Вопрос состоит лишь в том, как определить достаточность использования средств физической культуры, чтобы не нанести вреда. Вспомним основные средства физической культуры. Это гигиена, закаливающие процедуры и физические упражнения. Необходимо помнить, что гигиена — не только залог здоровья и бодрости, а еще и необходимое условие предупреждения травм, получения от каждого тренировочного занятия максимальной пользы.

Если занятия физическими упражнениями построены разумно, нагрузки увеличиваются постепенно, интервалы отдыха обеспечивают нормальное и своевременное восстановление сил и энергии, то они не могут быть причиной возникновения болезней и травм. Только при неправильном режиме и методике тренировки, использовании чрезмерных нагрузок, тренировок в болезненном состоянии или других нарушениях режима (сочетания больших физических и умственных напряжений, употребление алкоголя и наркотиков, нарушение сна, режима питания и т. д.) могут возникнуть различные нарушения, сопровождающиеся снижением работоспособности, что отрицательно сказывается на здоровье человека.

1) Н.П.Соколов. “Наследственные болезни человека”. Издание: Москва, “Медицина”, 1965 г.

2) “Большая советская энциклопедия”, 2, 16, 17 тома. Главный редактор А.М.Прохоров. Издание: Москва Издательство: “Советская энциклопедия”, 1974г.

3) Попов С.В. Валеология в школе и дома (О физическом благополучии школьников). – СПб.: СОЮЗ, 2007. – 256с.

4) Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология) – М., 1978

5) Гинтер А.В. Наследственные болезни в популяциях человека. – М.: Медицина, 2002.

6) Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М., 1996

Источник:

works.doklad.ru

Наследственность и здоровье. Профилактика и методы лечения в городе Москва

В нашем интернет каталоге вы можете найти Наследственность и здоровье. Профилактика и методы лечения по разумной стоимости, сравнить цены, а также посмотреть похожие предложения в категории Книги. Ознакомиться с параметрами, ценами и рецензиями товара. Транспортировка осуществляется в любой населённый пункт РФ, например: Москва, Новокузнецк, Тюмень.